Мышечные дистрофии: советы и консультация врача
В данном обзоре мы предоставим Вашему вниманию ответы врача на вопросы наших читателей относительно мышечных дистрофий.
Каков прогноз лечения мышечных дистрофий?
К сожалению, остановить прогрессирование мышечной слабости при этом типе миопатий современная медицинская наука не в силах. Для уменьшения мышечного напряжения при миотонической дистрофии применяют хинин. Больным рекомендуют активные занятия физическими упражнениями, способствующие сохранению тонуса не пораженной заболеванием мускулатуры.
Какова вероятность наследования мышечной дистрофии у мужчин и женщин?
При соединении аномальной Х-хромосомы с Y-xpoмосомой болезнь проявится у всего мужского потомства. Вероятность наследования дистрофии потомством женщины - носителя заболевания составляет 50%, поскольку лишь одна из Х-хромосом несет аномальный ген и только одна из двух Х-хромосом передается ребенку при зачатии.
Живущий с нами по соседству мальчик болен мышечной дистрофией, хотя до этого она никогда в его семье не встречалась. Какова же в таком случае причина заболевания?
Все наследственные болезни обусловлены генными аномалиями, предопределяющими развитие этих заболеваний; аномальный ген вместе со всеми остальными передается от родителей к потомству. Иногда аномалия гена вызвана мутациями, происходящими во время формирования яйцеклетки или сперматозоида. Эти мутации и вызывают развитие у детей заболеваний, отсутствующих у их родителей.
Мой брат страдает мышечной дистрофией. Могу ли я быть носителем заболевания?
Сделайте анализ крови в поликлинике. В ходе данного исследования будет определен уровень фермента КФК (креатинфосфокиназы), высвобождающегося из мышечных клеток в кровь и присутствующего в избыточных количествах в крови носителей заболевания. Если Ваш брат поражен мышечной дистрофией, вероятность того, что Вы являетесь носителем заболевания, равна 50%.
У моего 12-летнего племянника выявлена мышечная дистрофия. Какова вероятность, что диагноз ошибочен и мышечная слабость носит временный характер?
Мышечная слабость у детей не является распространенным заболеванием; если все же ее обнаруживают, причиной слабости, как правило, является мышечная дистрофия. Этот факт, наряду с положительными результатами исследования крови, не позволяет усомниться в правильности диагноза. К сожалению, состояние Вашего племянника не улучшится.
Брат моего мужа болен дистрофией Дюшенна. Унаследуют ли ее мои дети?
Вам стоит волноваться не более, чем тем, кто не имеет семейной истории заболевания. Этот тип дистрофии сцеплен с женской Х-хромосомой, а Ваш муж имеет только одну из двух хромосом, составляющих пару. Если бы эта хромосома содержала аномальный ген, он так же, как и брат, был бы поражен дистрофией Дюшенна.