Что такое мышечные дистрофии? Причины и симптомы мышечных дистрофий
Как и большинство наследуемых заболеваний, мышечные дистрофии, как правило, развиваются в детстве. Возраст, в котором они проявляются, позволяет их дифференцировать.
Термин "мышечные дистрофии" применяют для описания группы расстройств, которые вызывают дегенерацию и прогрессирующую слабость мышц, не сопряженные с нарушением их иннервации. Мышечные дистрофии представляют собой лишь небольшую часть обширного семейства мышечных нарушений (миопатий) и отличаются двумя характерными особенностями: они никогда не являются следствием другого заболевания и всегда носят наследственный характер.
Причины мышечных дистрофий
Как отмечают генетики, причины некоторых форм мышечной дистрофии окончательно не установлены, но большинство заболеваний этой группы имеют генетический механизм возникновения. Генные нарушения, вызывающие их развитие, обусловливают нарушение обмена веществ в клетках мышечной ткани.
При рассмотрении образцов мышечной ткани, которые были взяты у людей, пораженных мышечной дистрофией, отчетливо видно, что многие клетки, сцепленные с Х-хромосомой наследование мышечной ткани - миоциты - находятся на различных стадиях разрушения.
Как и другие клетки человеческого тела, клетки мышечной ткани нуждаются в энергии, выделяющейся при клеточном метаболизме питательных веществ с участием кислорода. Нарушения в одном из звеньев этого сложнейшего процесса ведут к развитию мышечных дистрофий. Различные генные аномалии - причина нарушений разных звеньев клеточного метаболизма, чем и обусловлено многообразие мышечных дистрофий.
Симптомы мышечных дистрофий
Проявления заболевания определяются типом мышечной дистрофии. Симптомы более тяжелых форм заболевания, как правило, проявляются ранее, чем легких его форм.
Существует около двадцати разновидностей мышечных дистрофий, но лишь четыре формы широко распространены: дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая миопатия), дистрофия Беккера, дистрофия Ландузи Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия) и миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта).
Дистрофия Дюшенна - самая тяжелая форма заболевания, поражающая детей самого младшего возраста; чаще всего заболевание проявляет себя до достижения ребенком пятилешего возраста. Эта форма дистрофии обусловлена мутацией гена, кодирующего синтез белка дистрофина, что приводит к отсутствию этого белка в мышечной ткани. Заболевание носит сцепленный с полом характер, наследуясь по Х-хромосоме. Из этого следует, что заболевание проявляется в случае наличия только одной Х-хромосомы и, следовательно, поражает только потомство мужского пола. Встречаемость заболевания составляет 1 случай на 5000 мальчиков.
В случае наличия двух Х-хромосом (у девочек) аномальный ген блокируется нормальным геном второй Х-хромосомы. Сообщалось всего о 12 случаях заболевания у девочек (заболевание у девочек развивается при крайне редком соединении двух Х-хромосом, которые несут аномальный ген, кодирующий синтез дистрофина); тем не менее, девочки, обладающие несущим заболевание геном, являются его носителями: заболевание поражает их мужское потомство.
Продолжение обзора в нашей следующей публикации.