Что такое синдром Дауна? Причины, симптомы и проявления синдрома Дауна

Синдром Дауна - врожденный порок развития, обусловленный генетической аномалией. Уход за больным ребенком - тяжкое бремя, с лихвой компенсируемое ответной любовью и благодарностью малыша.

Под синдромом Дауна подразумевают совокупность отклонений, возникающих в период внутриутробного развития ребенка и обусловленных унаследованным хромосомным нарушением. Характерной отличительной чертой детей с синдромом Дауна являются небольшие, миндалевидной формы глаза, скошенные к переносице.

Таким малышам в той или иной степени свойственна умственная отсталость; при заботливом уходе дети с синдромом Дауна, достигая зрелости, становятся любящими и счастливыми людьми. Многие из них не доживают до зрелого возраста; некоторые из тех, кто достиг зрелости, могут выполнять несложную работу.

Внешние проявления синдрома Дауна

Что такое синдром Дауна? Причины, симптомы и проявления синдрома Дауна

Внешние признаки аномалии у новорожденных не всегда очевидны, но всем младенцам с синдромом Дауна свойствен пониженный мышечный тонус, проявляющийся вялостью движений и слабостью конечностей.

С первых же дней жизни начинают проявляться и другие признаки синдрома Дауна. Глаза ребенка, отличающиеся небольшими размерами, приобретают миндалевидную форму, становится все заметнее их скошенность к переносице, широкой и уплощенной. При небольших размерах рта язык обычно имеет нормальную величину, иногда выглядывая наружу.

По мере взросления ребенка становятся все заметнее отклонения в развитии конечностей. Руки широки и коротки, мизинец искривлен по направлению к большому пальцу. Промежуток между большим и остальными пальцами стопы также шире обычного; стопы коротки и широки.

Синдрому Дауна сопутствуют и внутренние нарушения, нередко требующие хирургической коррекции. Около четверти детей с синдромом страдает врожденным пороком сердца; многие из них предрасположены к грыжам. Нельзя не упомянуть и о склонности к запорам, что вызвано врожденными пороками желудочно-кишечного тракта, также являющимися следствием синдрома Дауна.

Физическим проявлениям сопутствует не менее характерная задержка психического развития. Несмотря на все нарушения, сопряженные с синдромом Дауна, эти дети обычно уравновешенны, дружелюбны и, как это свойственно всем людям, очень отзывчивы к ласке.

Консультация и советы врача

Почему дети с синдромом Дауна чаще рождаются у женщин в возрасте?

Причины этого явления неясны, но вполне возможно, что аномалия связана с возрастом яйцеклетки. К наступлению первой менструации в яичнике формируются готовые к зачатию яйцеклетки. Затем каждый месяц начинается созревание одной из яйцеклеток, которая, созрев, покидает яичник. Яйцеклетки могут находиться в яичнике до оплодотворения на протяжении 30-40 лет. У мужчин, напротив, сперма вырабатывается постоянно. Длительное нахождение яйцеклетки в яичнике делает ее более подверженной генетическим аномалиям, обусловленным, например, вирусными инфекциями. Поскольку крайне трудно исследовать процесс созревания яйцеклетки в яичнике, ученые пока не могут подтвердить правильность этой теории.

Живут ли дети с синдромом Дауна так долго, как и остальные люди?

Риск тяжелой пневмонии в детские годы и врожденные сердечные нарушения нередко становятся причиной ранней смерти таких малышей. Но в отсутствие сердечных нарушений и других тяжелых заболеваний пациенты с синдромом Дауна живут не меньше других людей.

Можно ли существенно повысить уровень умственного развития детей с синдромом Дауна?

Радикального его повышения достичь невозможно. Однако результаты некоторых исследований свидетельствуют о том, что, например, большие дозы витаминов позволяют существенно повысить интеллектуальный уровень детей с синдромом Дауна. С другой стороны, результаты этих исследований не подтверждены и не следует воспринимать их как факт, как бы они ни обнадеживали. Однако доподлинно известно, что при надлежащем обучении и уходе можно добиться довольно значительного повышения интеллектуального уровня этих детей и максимального раскрытия их возможностей.

Автор материалов статьи: Вера Сидихина