Гемофилия А: симптомы, причины и лечение гемофилии А

При рассмотрении такой патологии какгемофилия, этиология и патогенез не вызывают определенных сложностей.

В данном обзоре мы рассмотрим более подробно, что такое гемофилия А, каковые ее признаки, причины, методы диагностики и обнаружения.

Причины гемофилии А, или этиология гемофилии А

Гемофилии А – заболевание, связанное с мутацией гена, руководящего нормальным синтезом коагуляционного фактора VIII и как следствие – дефицитом фактора свертывания в крови. В зависимости от содержания фактора VIII разделяют легкую, среднюю и тяжелую формы заболевания.

Дефицит свертывающего фактора не дает процессу тромбообразования проходить нормально, что и является причиной кровотечений при гемофилии. Даже небольшая травма может приводить к массивным кровотечениям, причем характерным является отсроченное по времени кровотечение.

Происходит это из-за того, что первичная остановка кровотечения проводится тромбоцитами, которые при гемофилии могут полноценно выполнять свою функцию. Количество больных с каждым годом неуклонно растет из-за увеличения числа мутаций и открывшихся возможностях медицины, позволяющих больным гемофилией достичь детородного возраста.

Необходимо отметить, что гемофилия может носить как наследственный характер, так и быть последствием спонтанной мутации гена, и появится в семье, где раньше никто данной патологией не страдал. Гемофилия А называется еще классической и встречается на 80-85% чаще, чем другие типы гемофилий. При подозрении у пациента на гемофилию А истории болезни всех членов семьи внимательно изучаются.

Симптомы гемофилии А

К симптомам, позволяющим заподозрить гемофилию, относят:

• большое количество гематом в детстве при воздействии даже мелких травмирующих факторов;
• спонтанные кровоизлияния;
• чрезмерные кровотечения при обычных медицинских манипуляциях и минимальных бытовых повреждениях;
• гемартрозы;
• гематурия;
• скрининг-тесты, указывающие на нарушения коагуляции и дифицит фактора VIII.

Основные осложнения гемофилии А:

• гемофилические артропатии (деформационная артропатия, хронический синовит);
• контрактуры;
• переломы;
• параличи и ишемии, являющиеся результатом сдавливания разлившейся в тканях кровью крупных сосудов и нервных окончаний);
• псевдоопухолевые образования.

Лечение гемофилии А, или как лечить гемофилию А

Лечение гемофилии А назначается в зависимости от возраста и общего состояния пациента, тяжести гемофилии и переносимости препаратов.

Терапия при гемофилии А включает:

• переливание свежезамороженной плазмы либо концентратов фактора свертывания (проводится как для лечения, так и для профилактики);
• физиотерапевтические процедуры;
• эндопротезирование;
• удаление гематом.

Частые переливания препаратов крови приводят в отдельных случаях к инфицированию при гемофилии А гепатитом С, гепатитом В, ВИЧ – инфекцией, паравирусом. Что не может не вызывать сочувствия и так к серьезно больным людям.

В других наших статьях читайте более подробно о гемофилии, в том числе о других видах данного заболевания.