Гемофилия: причины заболевания, наследственность

Гемофилия - это врожденное заболевание, при котором из-за нарушения механизма свертываемости крови даже небольшое кровотечение может представлять серьезную угрозу для здоровья и жизни человека.

В большинстве случаев это заболевание обусловлено отсутствием или недостаточностью в плазме крови человека биологически активного вещества, гак называемого фактора VIII, или антигемофильного фактора (АГФ). В результате процесс свертывания крови происходит очень медленно или полностью отсутствует, и у больного при малейшей травме открывается сильное кровотечение. Это заболевание имеет наследственный характер и почти всегда проявляется только у мужчин.

Причины заболевания

Гемофилия возникает вследствие генетических нарушений. Очень близкое к гемофилии состояние - рождественская болезнь - обусловлено недостаточностью или отсутствием фактора IX, или плазменного тромбопластина (который называют также фактором Кристмаса).

Гемофилия: причины заболевания, наследственность

Рождественская болезнь практически неотличима от легкой формы гемофилии. Оба заболевания передаются по наследству как сцепленный с полом рецессивный признак.

Механизм свертываемости крови представляет собой сложную цепь химических реакций, происходящих одна за другой в определенной последовательности. Этот процесс начинается с фактора XII, который сначала активирует фактор XI, затем фактор X и так далее (вплоть до фактора I) и приводит к образованию сгустка крови, предотвращающего ее потерю. Действие каждого фактора в этой цепи обусловлено определенным геном одной из пары хромосом, и если этот ген отсутствует, то процесс нарушается, и кровь не свертывается.

Наследование гемофилии

Пара хромосом, определяющая пол человека, включает половые хромосомы X и V. Одна половая хромосома от каждого из родителей случайным образом передается их детям, в результате возможны четыре различные комбинации. Каждая хромосома состоит из генов, которые определяют функции человеческого организма. Х-хромосома содержит гены, контролирующие выработку факторов свертывания крови VIII и IX.

У больных гемофилией эти гены производят недостаточное количество факторов VIII и IX, поэтому плохая свертываемость крови будет передаваться по наследству. Женщина с геном гемофилии имеет нормальную свертываемость крови, так как ее вторая (нормальная) Х-хромосома производит достаточное количество этого фактора.

У мужчины У-хромосома не принимает участия в производстве факторов VIII и IX. Если он унаследовал Х-хромосому от матери (носительницы гена гемофилии), заболевание передастся и ему, так как У-хромосома не может компенсировать неспособность Х-хромосомы обеспечить достаточное количество факторов VIII и IX.

При каждой новой беременности женщины, являющейся носительницей гена гемофилии, в одном случае из двух этот ген может быть передан детям. При этом родившийся мальчик заболеет гемофилией, а девочка будет носительницей аномального гена.

Когда мужчина, страдающий гемофилией, женится па женщине - носительнице гена гемофилии, возникнет вероятность рождения больной дочери. Об этом очень важно помнить близким родственникам (например, двоюродным братьям и сестрам), решившим вступить в брак.

При обнаружении симптомов гемофилии – обратитесь к врачу эндокринологу или гематологу.

Автор материалов статьи: Вера Сидихина