Врожденные пороки развития
Многие новорожденные имеют легкоустранимые незначительные физические дефекты. Однако крайне важно выполнить все меры для предупреждения опасных врожденных пороков развития.
Каждый из нас надеется, что его ребенок родится здоровым. К сожалению, иногда рождаются дети с патологией какой-либо части тела или нарушением обмена веществ организма. Слово «врожденный» - значит «присущий с рождения» и не является синонимом термина «наследственный», хотя некоторые врожденные пороки развития носят семейный характер. К сожалению, врожденные аномалии встречаются достаточно часто (1 случай на 50 рождений), но по большей части они незначительны и практически не причиняют беспокойства.
Типы врожденных пороков развития
Ярким примером легкого врожденного порока развития/ может служить полидактилия (наличие на руках и ногах лишних пальцев) - отклонение, особенно часто встречающееся у выходцев из Вест-Индии. Этот дефект передается от родителей детям; лишние пальцы обычно удаляют вскоре после рождения.
Более тяжелые врожденные дефекты часто являются причиной гибели ребенка сразу же после рождения. В особенности это относится к сравнительно распространенным (8 детей из 1000) порокам сердца и аномалиям головного мозга.
Причины врожденных пороков
Причины появления врожденных пороков развития делят на две основных группы: генетические (или наследственные) нарушения, обусловленные наличием отклонений в оплодотворенной яйцеклетке; и повреждения плода в утробе на самых ранних стадиях развития.
Полидактилия и подобные ей наследственные отклонения обычно наблюдаются как у ребенка, так и у одного из родителей. Бывает, однако, что оба родителя не имеют видимых отклонений, но являются носителями не проявляющего себя (рецессивного) гена. Рецессивные гены объединяются у ребенка, обусловливая проявление отклонения. Примером аномалии такого типа может служить муковисцидоз.
Лекарственные средства и инфекции могут стать причиной повреждения плода на самых ранних стадиях развития. Трагическим примером лекарственного средства, в недавнем прошлом вызывавшего серьезные повреждения плода, является талидомид, который раньше назначали беременным женщинам для предотвращения утренних приступов тошноты. Препарат нарушал нормальное развитие конечностей ребенка и вызывал ряд других тяжелых расстройств.
При болезни или даже при не развившемся в заболевание инфицировании матери коревой краснухой в течение первых трех месяцев беременности у плода могут развиться дефекты сердца, глаз и головного мозга. Даже спустя некоторое время отмечаются случаи глухоты у нормального во всех остальных отношениях ребенка.
Очень часто причина отклонения заключается в сочетании разных факторов. Не вызывает сомнения, что расщелина позвоночника носит семейный характер, но спровоцировать развитие этого заболевания может и неполноценное питание.
Особо следует отметить аномалию, вызванную наличием одной лишней хромосомы; заболевание известно как синдром Дауна. Это отклонение чаще встречается у детей, рожденных женщинами зрелого возраста. У двадцатилетних матерей рождается 1 ребенок из 1000 с синдромом Дауна; у матерей старше 45 лет - 1 из 50. Обнаружены также другие дефекты, связанные с хромосомными нарушениями.
Как правило, обнаруживают врожденные пороки развития на этапе медицинского обследования педиатром или в процессе родов акушером-гинекологом.