Генетик: кто такой, что входит в его компетенцию, какие заболевания лечит генетик?

Генетик – специалист, изучающий физические и психические особенности, наследуемые человеком от родителей, которые в значительной степени определяются генами, а также осуществляет лечение заболеваний генетического происхождения.

Работа врача-генетика заключается в выполнении следующих аспектов:

- определение, если это возможно, точного диагноза;

- установление вида наследования в данной конкретной семье (в исследование берутся, как минимум, три поколения);

- выяснение вероятности повторения проявления заболевания;

- разработка эффективного метода профилактики;

- объяснение факторов генетических заболеваний – выполняется консультация врача-генетика;

- проведение исследований, анализов и диагностики, которые позволяют определить эффективное лечение.

Всеми данными сторонами деятельности занимаются врачи-генетики.

Генетик: что делает, какие заболевания он лечит?

Прежде всего, необходимо обозначить конкретно, что лечит генетик и каковые его функции:

- геномика;

- трисомия 8;

- болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования;

- мутации;

- синдром Элерса-Данло;

- факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями;

- синдром Марфана;

- митохондриальная наследственность;

- синдром трипло-Х;

- синдром Шерешевского-Тёрнера;

- аксиомы медицинской генетики;

- наследственность;

- синдром Дауна (трисомия 21);

- фенилкетонурия;

- геномика патогенных бактерий и вирусов;

- заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования;

- заболевания с Х-сцепленным доминантным типом наследования;

- муковисцидоз;

- нейрофиброматоз 1-го типа;

- синдром дисомии по Y-хромосоме;

- фармакогенетика;

- значение генетики для медицины;

- миотоническая дистрофия (дистрофическая миотония);

- особенности клиники наследственной патологии;

- синдром Клайнфелтера;

- евгеника;

- миодистрофия Дюшенна-Беккера;

- адреногенитальный синдром;

- клиническая диагностика наследственных болезней;

- синдром Вольфа-Хиршхорна;

- составление родословной;

- синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой;

- генетическая классификация наследственных болезней;

- микроцитогенетические синдромы;

- синдром Патау (трисомия 13);

- синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;

- семейная гиперхолестеринемия;

- синдром Эдвардса (трисомия 18);

- наследственная предрасположенность к алкоголизму;

- синдром кошачьего крика.

Таким образом, можно сделать вывод, что в предмет и задачи генетики входит установление генетической природы болезней, а не лечение отдельных органов и систем организма человека.

Рассмотрим случай со здоровой женщиной Дарьи и ее отцом - альбиносом. Вероятность наследования Дарьей гена альбинизма составляет 1 /2. Среди предков и кровных родственников мужа Дарьи Ивана альбинизм не встречается. Таким образом, основываясь на частоте встречаемости гена альбинизма среди всего населения, генетик знает, что вероятность того, что Иван является носителем этого гена, равна 1/70. И даже если и Дарья, и Иван являются носителями гена альбинизма, вероятность объединения этих генов у их потомства равна 1 /4.

Эти три вероятности перемножаются: 1/3 х 1/70 х 1/4. Результат умножения свидетельствует, что вероятность наследования альбинизма ребенком Дарьи и Ивана равна 1/420. Гены, несущие альбинизм, рецессивны, следовательно, вероятность иметь нормальное потомство у родителей-альбиносов равна 3/4.