Болезнь Вильсона-Коновалова: причины и факторы риска
Болезнь Вильсона-Коновалова у женщин, как правило, представлена печеночной недостаточностью, а вот мужчины более склонны проявлять неврологические симптомы.
Многие продукты питания содержат медь. Из-за мутации 13-й хромосомы, которая влияет на ATP7B белок, обеспечивающий транспортировку меди в желчи, и, в конце концов, выведение из организма – люди с болезнью Вильсона-Коновалова не могут выделять медь из печени правильно. Медь накапливается в печени, иногда вызывая необратимые повреждения, а затем, когда способность печени по хранению меди превышена, данный минеральный элемент выделяется в кровоток, где он может привести к повреждению головного мозга, глаз, суставов и почек.
Большинство мутаций ATP7B передаются от одного поколения к другому. Люди, которые имеют болезнь Вильсона унаследуют две дефектных копии гена ATP7B, по одному от каждого родителя. Если оба родителя являются носителями гена, у них есть 25 % шансов родить ребенка с двумя нормальными генами, но 50% шансов иметь ребенка, который также является носителем данного генетического нарушения, а 25% шансов рождения ребенка с двумя рецессивными генами, которые и обусловят возникновение заболевания Вильсона-Коновалова.
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова
Своевременное лечение иногда может предотвратить или уменьшить тяжесть болезни Вильсона-Коновалова, поэтому диагностика является жизненно важным аспектом. Однако заболевание встречается редко и его симптомы похожи на те, что связаны с другими заболеваниями печени, многие из них появляются постепенно с течением времени. По этой причине, болезнь Вильсона-Коновалова диагностировать сложно.
Анализы крови и мочи измеряют количество церулоплазмина и меди в крови, проверяется количество меди с мочой.
Обследование глаз через микроскоп с высокой интенсивностью источника света могут подтвердить наличие кольца Кайзера-Флейшера.
Генетическое исследование (анализ ДНК мутации) могут идентифицировать мутации, которые вызывают болезнь Вильсона.
Биопсия печени позволяет исследовать ткани на предмет избытка меди.
Лечение болезни Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона требует пожизненного лечения для снижения и контроля количества меди в организме. После того, как был поставлен диагноз болезни Вильсона-Коновалова, лечение которого включает в себя начальное удаление избыточной меди, употребление препарата для профилактики последующего накопления меди, снижения потребления меди и лечение любых расстройств печени и центральной нервной системы.
В целом, стоит заметить, что болезнь Вильсона-Коновалова является редким аутосомно-рецессивным нарушением обмена меди, с распространенностью около 1 на 30 000 человек. Она характеризуется уменьшением билиарной экскреции меди и дефектными включениями меди, что приводит к накоплению меди в печени, мозге и почках.
В других наших статьях читайте более подробно о болезни Вильсона-Коновалова. При появлении симптомов данного заболевания, - обратитесь на прием к врачу гастроэнтерологу.