Болезнь Вильсона-Коновалова: этиология, причины и симптомы
Болезнь Вильсона-Коновалова представляет собой врожденное нарушение метаболизма меди, которое приводит к достаточно тяжелым болезням внутренних органов и центральной нервной системы.
Как правило, проявляется болезнь Вильсона-Коновалова у детей в 5-10% случаев, которые больны циррозом печени. Тип передачи заболевания – аутосомно-рецессивный – мутации гена ATP7B, расположенного на 13-й хромосоме, приводит к возникновению заболевания.
Этиология болезни Вильсона-Коновалова
Редко признаки и симптомы болезни Вильсона - редкого генетического заболевания – появляются ранее пяти- или шестилетнего возраста, и чаще всего они могут возникать от десяти до тридцати лет, но, как правило, в конце подросткового возраста. Тем не менее, симптомы болезнь Вильсона-Коновалова иногда появляются значительно позже.
Кольца Кайзера-Флейшера являются наиболее уникальным признаком болезни Вильсона-Коновалова. Отличительный симптом - золотой или коричневый цвет, - это месторождения меди появляются в каждом глазу в виде кольца по краю радужной оболочки глаза (цветная часть глаза) и на внешнем краю роговицы (прозрачной оболочки, покрывающей глаз).
Болезнь Вильсона-Коновалова: патогенез
Болезнь Вильсона является хроническим заболеванием, которое препятствует выведению избытка меди из организма, что приводит к накоплению этого минерала в суставах, головном мозге, глазах, почках, печени и других жизненно важных органах.
Небольшое количество меди играет важную роль в развитии здоровых костей, образованию коллагена, меланина (пигмент кожи) и работы нервной системы. Так как она присутствует во многих продуктах, у большинства людей есть больше меди, чем на самом деле они нуждаются. Как правило, этот минерал усваивается из пищи, а избыток выводится из организма через желчь. Люди с болезнью Вильсона, однако, не в состоянии избавиться от избыточной меди.
Поскольку болезнь Вильсона наследуется, то избыток меди начинает накапливаться при рождении, что приводит к опасному для жизни повреждению органов. Расстройство проявляется по-разному, но оно может иметь латентный период в течение многих лет. При ранней диагностике, болезнь Вильсона поддается лечению, и многие люди с этой болезнью могут жить нормальной, здоровой жизнью.
Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы
Болезнь Вильсона поражает центральную нервную систему и / или печень, и может привести к серьезным болезням печени. Большинство людей с болезнью Вильсона-Коновалова обладают такими признаками и симптомами хронического заболевания печени:
- Тенденция к образованию синяков.
- Усталость.
- Накопление жидкости в брюшной полости и ногах.
- Желтуха.
- Опухоль печени и селезенки.
- Для одной трети пациентов болезни Вильсона-Коновалова, накопление меди в центральной нервной системе приводит к неврологическим проблемам.
- Резкие изменения личности и неадекватное поведение (в том числе суицидальное поведение и депрессии).
- Мышечные спазмы и судороги.
- Проблемы с физической координацией, проблемами с речью, глотанием, и / или слюнотечением.
- Дрожь или неконтролируемые движения.
- Другие признаки и симптомы включают в себя:
- Боль в животе.
- Анемия.
- Высокий уровень аминокислот, углеводов, белков и / или мочевой кислоты в моче.
- Камни в почках.
- Низкий уровень тромбоцитов и лейкоцитов в крови.
- Нарушения менструального цикла, бесплодие и / или несколько выкидышей.
- Преждевременный артрит и / или остеопороз.
- Медленное свертывание крови.
- Рвота кровью.
Имеются и другие признаки болезни Вильсона-Коновалова. При появлении каких-либо обозначенных симптомов, - обратитесь к врачу гастроэнтерологу за консультацией и диагностикой.
В других наших статьях читайте более подробно о заболевании Вильсона-Коновалова.