Причины синдрома Дауна: почему возникает синдром Дауна и частота синдрома Дауна

Синдром Дауна развивается вследствие аномалии хромосом - палочковидных структур клеточных ядер, состоящих из генов, которые передаются потомству от родителей. В США синдром Дауна поражает одного из 660 новорожденных и считается самым распространенным врожденным пороком развития.

Почему возникает синдром Дауна?

В норме хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом, составляющих 23 хромосомные пары. Пары хромосом нумеруют, начиная с самой длинной пары (№ 1), до самой короткой (№ 23). В ходе репродуктивного процесса хромосомные пары расщепляются; в женской яйцеклетке и мужском сперматозоиде содержится по одной хромосоме из каждой пары. Таким образом, потомство получает одну хромосому от матери, а вторую, парную ей, от отца.

Причины синдрома Дауна: почему возникает синдром Дауна и частота синдрома Дауна

При синдроме Дауна количество хромосом увеличивается до 47; обычно лишняя хромосома присоединяется к 21 паре. Вообще существует три различных типа аномалии лишней хромосомы, но 92% детей поражены именно аномалией 21 пары, поэтому медицинское название синдрома Дауна - трисомия 21.

Причины возникновения синдрома Дауна современной медицине неизвестны, но, судя по последним данным, аномалия возникает в момент созревания яйцеклетки или сперматозоида, на стадии зачатия или немного ранее.

Частота синдрома Дауна

Как отмечают генетики, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна тесно связана с возрастом матери; существуют, однако, данные, подтверждающие и немаловажность возраста отца. У двадцатилетних женщин вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1:2300; она увеличивается до 1:290 для женщин тридцатилетнего возраста и равна 1:80 у женщин 45 лет.

У женщины, ребенок которой поражен синдромом Дауна, вероятность рождения второго ребенка с этой патологией удваивается. Женщины с синдромом Дауна становятся матерями крайне редко; вероятность рождения у них ребенка с синдромом равняется 1:2. Мужчины с синдромом Дауна не способны иметь потомство, поскольку их яички недоразвиты и половая функция нарушена.

Беременным в возрасте 35 лет и старше настоятельно рекомендуют прохождение амниоцентеза - быстрого, несложного и практически безболезненного обследования, в ходе которого отбирают небольшой образец околоплодной (амниотической) жидкости, омывающей тело ребенка, и исследуют под микроскопом содержащиеся в ней клетки. Микроскопическое исследование позволяет легко выявить генетические нарушения.

Затем родители и врач совместно принимают решение о сохранении ребенка или прерывании беременности. Вероятность самопроизвольного выкидыша плода с синдромом Дауна довольно высока, но 65-80% таких детей рождается естественным путем. Иногда прибегают к еще одному тесту, подобному амниоцентезу, но осуществляемому на более ранних сроках беременности, - исследованию ворсин хориона.

Воспитание ребенка с синдромом Дауна - не только тяжелый труд и самопожертвование. Уход за беспомощным малышом воспитывает у их нормальных братьев и сестер чувство ответственности и бескорыстия.

При амниоцентезе, осуществляемом с целью выявления врожденных аномалий плода, образец околоплодной жидкости практически безболезненно отбирают с помощью полой иглы.

Автор материалов статьи: Вера Сидихина