Лечение и прогноз лечения фенилкетонурии. Консультация врача
Всех новорожденных на пятый день жизни подвергают несложному обследованию - скрининг-тесту на ФКУ. При положительном его результате во избежание задержки умственного развития к лечению приступают незамедлительно.
Детям с ФКУ назначают специальное детское питание на основе гидролизата белков бычьей сыворотки или коровьего молока, содержащего незначительное количество фенилаланина. Избегают белковой пищи, поскольку не подвергшееся переработке коровье молоко и молоко кормящей женщины, как и многие другие белковые продукты животного и растительного происхождения, богаты фенилаланином.
В трехмесячном возрасте детей подвергают повторному обследованию. Тем из них, у кого заболевание протекает в легкой форме, разрешают обычное питание, поскольку их организм уже в состоянии справиться с более высоким количеством фенилаланина. Дети, у которых отмечается повышенный уровень данной аминокислоты, вынуждены придерживаться прежней диеты.
С завершением грудного возраста диетические ограничения смягчают, но и на этом этапе разрешены далеко не все белковые продукты. Количество зерновых, молока и картофеля в рационе детей с ФКУ должно быть строго ограничено, поскольку эти продукты содержат значительную долю фенилаланина. Потребление масла, разнообразных желе, леденцов и напитков, содержащих сахар, не ограничивается. Разрешены определенные сорта хлеба и сдобы, печенья и макаронных изделий. Продуктов, содержащих аспартам, следует избегать.
К 6-12 годам питание детей с ФКУ уже практически не отличается от обычного. В случае возникновения любых поведенческих отклонений или проблем с обучением ребенка немедленно обследуют и при обнаружении повышенного уровня фенилаланина снова переводят на строгую диету.
Практика лечения ФКУ может служить ярким примером достижений современной медицины. С помощью специальной диеты удается предотвратить задержку умственного развития пораженного недугом ребенка.
Консультация врача-специалиста
Насколько распространена фенилкетонурия?
Фенилкетонурия - очень редкое заболевание, встречающееся у 1 из 10 000 новорожденных. Его выявляют на пятый день жизни ребенка с помощью несложного скрининг-теста. Лечение больных детей заключается в назначении им особой диеты.
Обратимы ли поражения, вызванные фенилкетонурией?
Единственный и широко практикуемый в развитых странах способ предупредить развитие заболевания - проведение скрининг-теста на ФКУ и назначение пациенту строгой диеты с низким содержанием фенилаланина. Отказ от рекомендованного врачом рациона в 97% случаев приводит к задержке умственного развития, как правило, тяжелой. Соблюдение диеты после развития болезни способствует некоторому улучшению, но, к сожалению, у пациентов с серьезными мозговыми повреждениями нарушения необратимы.
У моего новорожденного ребенка выявлена фенилкетонурия. Смогу ли я кормить его грудью?
Нет. Материнское молоко содержит фенилаланин - аминокислоту, которую организм пораженного недугом ребенка усвоить не в состоянии. Задержка умственного развития и роста является следствием повышенного уровня фенилаланина в первые годы жизни ребенка, когда его головной мозг наиболее уязвим; в случае положительного результата скриниг-теста на ФКУ ребенку назначают диетические детские смеси с низким уровнем фенилаланина.
Пожизненны ли диетические ограничения при фенилкетонурии?
Диетические ограничения становятся менее строгими с достижением ребенком возраста 6-12 лет, позже ребенок переходит на нормальное питание. Женщинам с фенилкетонурией перед зачатием следует возвратиться к диете, чтобы предотвратить негативное воздействие фенилаланина на плод.