Что такое фенилкетонурия? Причины и симптомы фенилкетонурии

Фенилкетонурия приводит к задержке умственного развития ребенка. Обследование новорожденных и диета с низким содержанием фенилаланина - важнейшие методы профилактики этого заболевания.

Фенилкетонурией (ФКУ) называют редкое врожденное нарушение метаболизма, вызванное полным отсутствием фенилаланингидроксилазы - фермента, ответственного за утилизацию в организме незаменимой аминокислоты фенилаланина. Основным следствием фенилкетонурии является задержка умственного развития ребенка.

Причины фенилкетонурии, или почему возникает фенилкетонурия?

Как отмечают генетики, фенилкетонурия относится к группе заболеваний, объединенных названием врожденные нарушения метаболизма, которые характеризуются врожденной неспособностью организма усваивать одно или несколько из необходимых для нормальной жизнедеятельности химических веществ.

Фенилкетонурия вызвана нарушением усвоения фенилаланина. В норме фермент фенилаланингидроксилаза реагирует с этой аминокислотой; в результате реакции образуется другая аминокислота - тирозин. Вследствие недостаточности фенила-ланингидроксилазы реакция становится невозможной и метаболическая цепочка фенилаланина прерывается; происходит его избыточное накопление в крови.

В результате развиваются характерные повреждения головного мозга (нарушение миелинизации нервов), весьма чувствительного к повышенному уровню фенилаланина. В силу нарушения преобразования фенилаланина в тирозин, ответственный за выработку меланина (пигмента, окрашивающего кожу), возникает и меланиновая недостаточность. Поэтому дети, пораженные фенилкетонурией, обладают голубыми глазами, светлыми волосами и бледной кожей.

ФКУ занимает не последнее место среди 50 известных современной медицине врожденных нарушений метаболизма аминокислот и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей. Если у семейной пары уже есть ребенок с ФКУ, вероятность наличия ФКУ у следующего ребенка составляет 25%. В случае зачатия женщине с фенилкетонурией следует срочно пройти обследование с целью определения уровня фенилаланина в крови.

Симптомы фенилкетонурии

Новорожденные, пораженные ФКУ, в момент рождения совершенно нормальны. Поражения мозга начинаются после первого приема пищи, в которой содержится фенилаланин. В отсутствие лечения при достижении больным зрелого возраста отмечается выраженная умственная отсталость. Больные ФКУ часто страдают экземой и эпилептическими припадками; они склонны к замкнутости.

Осложнения фенилкетонурии

Фенилкетонурия опасна тем, что предотвратить ее передачу ребенку невозможно. Женщины с ФКУ, в детстве придерживавшиеся диеты с низким содержанием фенилаланина, перед зачатием должны снова отказаться от продуктов, богатых этой аминокислотой. В течение всей беременности уровень фенилаланина в их крови должен поддерживаться в пределах физиологической нормы; это позволяет предупредить поражение вынашиваемого плода.

Пациенты с ФКУ передают заболевание детям, только если их партнер также является носителем дефектного гена. То же относится к родным сестрам и братьям пораженных ФКУ людей. Поэтому в случае наличия в семье заболевания генетическое консультирование становится обязательным.