Причины гемофилии, или почему возникает гемофилия?

Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Основным признаком гемофилии являются кровотечения, которые очень сложно остановить даже в том случае, когда травма не значительная.

Прежде всего, стоит заметить, что кровотечения, возникающие при гемофилии, могут быть как наружные, так и внутренние с образованием обширных гематом. Отставание в интеллектуальном развитии у детей больных гемофилией не наблюдается.

Основной причиной гемофилии является генетический дефект, в результате которого нарушается синтез белков-факторов, ответственных за свертываемость крови. Так, при отсутствии или значительном дефиците фактора VIII наблюдается развитие гемофилии А. Это так называемая «классическая» гемофилия, которая наблюдается в 85% регистрируемых случаях данного заболевания. Если наблюдается дефицит фактора IX, то развивается гемофилия В. Существует и еще одна редкая форма этого заболевания, возникающая при дефиците фактора XI, в этом случае у больного диагностируют гемофилию С.

Долгое время был непонятен механизм того, как наследуется гемофилия. В последствии благодаря развитию генетики было обнаружено, что у человека ген, вызывающий гемофилию типов А и В, расположен в Х-хромосоме. Тип наследования признака болезни гемофилии является рецессивным и сцепленным с Х – хромосомой. Проявление наследования заболевания в этом случае наблюдается у мужского пола, а лица женского пола, соответственно, являются носительницами данного мутировавшего гена.

Проявление гемофилии у мужчин обусловлено тем, что у женщин, носительниц гемофилии, вторая Х – хромосома несет нормальный не мутировавший ген, который отвечает за нормальный синтез конкретного белка - фактора свёртывания крови, и гемофилия у них клинически не проявляется. А так как лицами мужского пола наследуется лишь одна материнская Х – хромосома, то в случае получения от матери хромосомы с дефектным геном, заболевание имеет ярко выраженную клиническую картину.

Наиболее редко встречающийся тип гемофилии (тип С), обусловлен другим типом наследования – так называемым аутосомно-рецессивным, который не связан с половой принадлежностью больного.

Таким образом, медицинской генетике сегодня четко ясно, что представляет собой гемофилия, как передается это заболевание, и почему оно проявляется только у лиц мужского пола. Следует помнить, что наследуется это заболевание по женской линии: поэтому, если гемофилией болен отец, то сын такого больного будет здоров, в тоже время дочь будет скрытой носительницей такого гена с дефектом, который и будет передан ей своим детям. В случае рождения мальчика, он может быть больным гемофилией, если ему будет передана дефектная Х-хромосома, а девочка может стать носителем заболевания.

В других наших статьях читайте подробнее о гемофилии и других заболеваниях крови.