Диагностика гемофилии, или как выявить гемофилию?

Гемофилия – это непростое заболевание, нуждающееся в постоянном контроле со стороны медработников и больного. При диагнозе гемофилия генетика является причиной болезни, т.е. это не приобретенная, а наследуемая патология, страдает которой мужской пол. Гемофилия этиология заключается в недостаточности факторов свертываемости крови.

В данном обзоре мы рассмотрим более подробно основные аспекты диагностики гемофилии.

Способы диагностики гемофилии

Существует несколько методов диагностики гемофилии. К самым распространенным методам относятся: лабораторные исследования, пренатальная диагностика, генная диагностика.

Если родители заметили, что с раннего детства любые, даже мелкие раны ребенка очень долго и сильно кровоточат, это должно насторожить. При такой картине следует незамедлительно проконсультироваться у врачей, которые подтвердят или опровергнут подозрения по поводу гемофилии.

У лиц с подозрением на гемофилию определяют количество тромбоцитов. Анализ на гемофилию состоит в проведении протромбинового и тромбинового тестов. Эти тесты позволяют увидеть, как быстро осуществляется свертываемость крови. Если кровь свертывается дольше положенного времени, тогда диагноз гемофилия подтверждается. Определить, какой именно вид гемофилии обнаружен, можно с помощью коррекционных проб в аутокоагулограмме. Эти пробы дифференцируют гемофилию А и В.

При гемофилии А свертываемость крови становится нормальной, если в кровь больного добавить кровь здорового человека, обработанную барием сульфата. При гемофилии В нормализация свертываемости восстанавливается, когда к крови больного добавляется старая сыворотка крови здорового, обработанная барием сульфатом.

Генная диагностика гемофилии

Генная диагностика необходима тогда, когда у беременная женщины близкие родственники болеют гемофилией. Благодаря этому методу диагностики выявляется наличие данной патологии у будущего ребенка, развивающегося в утробе матери. Генная диагностика проводится прямым генным анализом, непрямым генным анализом, а также пренатальной диагностикой. При пренатальной диагностике исследуется ДНК, выделенная из клеток ворсин хориона, которую можно извлечь, начиная с 10-й недели беременности и позже. А более достоверным диагностическим потенциалом обладает методика полимеразной цепной реакции, которая позволяет выявлять конкретные изменения в хромосоме: инверсию, делецию и т.п. Эти анализы необходимо проводить как можно раньше.

Несмотря на то, что это неизлечимое заболевание, ранняя диагностика гемофилии дает возможность предупредить развитие довольно серьезных осложнений. Центр гемофилии предлагает курсы лечения, позволяющие вести обычный образ жизни и чувствовать себя удовлетворительно.

В других наших статьях читайте подробнее о гемофилии и других заболеваний крови.