Что такое гемофилия В: этиология, симптомы, лечение

Болезнь Кристмаса или гемофилия B представляет собой наследственное заболевание, связанное с мутационным поражением гена, отвечающего за синтез коагуляционного фактора IX (кристмасфактора).

Из всех существующих наследственных коагулопатий всего лишь около 10% приходятся на гемофилию В. Гемофилией преимущественно болеют мужчины, а получают они ген болезни от матерей-носительниц заболевания. Самой известной женщиной-носительницей гена гемофилии в истории была британская королева Виктория.

Патогенез гемофилии В

Патологическая кровоточивость при гемофилии связана с нарушением первичного этапа коагуляции и удлинения времени необходимого для свертывания крови. При очень низкой активности фактора IX заболевание проходит в очень тяжелой форме. Диагностика заболевания проводится на основе сбора семейного анамнеза, по определению коагуляционной активности кристмасфактора и других показателей гемостаза и общей клинической картине заболевания.

Кровотечения во внутренние органы и суставы начинаются через несколько часов после травматизации, иногда – без явных видимых признаков. Проявляется клиническая картина уже в детстве обильными кровотечениями при малейших травмах или оперативных вмешательствах. Суставы при гемофилии характерно изменены, причиной чему являются множественные повторные кровоизлияния. Определить больного средней или тяжелой формой гемофилии на фото несложно – у них бледные кожные покровы, часто худощавое сложение и видоизмененные крупные суставы как следствие гемартрозов.

Виды и формы гемофилии

Выделяют по тяжести заболевания несколько форм гемофилии:

• субклиническая форма;
• латентная форма, которая может многие годы не проявляться;
• легкая форма (кровоизлияния эпизодические, проходящие без последствий);
• средняя форма (значительные частые кровотечения, наблюдающиеся уже в детстве, приводящие к патологическим процессам во многих органах);
• тяжелая форма (начинается с самого рождения, характеризуется очень тяжелыми кровотечениями, массивными кровоизлияниями в полости и ткани).

Массивные кровоизлияния в жизненно важные органы, крупные суставы приводят при гемофилии к инвалидности. Гематомы способны сдавливать крупные сосуды и нервы, приводя к ишемии органов и нарушениям иннервации. Последствия могут быть плачевные – параличи различной локализации и гангрены. Возможен и летальный исход при кровоизлияниях в мозг или желудочно-кишечных скрытых кровотечениях.

При данном типегемофилии препаратами выбора остаются высокоактивные концентраты свертывающего фактора IX. Вливают обогащенную плазму раз в сутки, так как период полураспада у него достаточно длительный. Очень редко в концентрат для устранения тромбогенности добавляют гепарин. В некоторых больницах чтобы избежать усиленной тромбогенности, используют свежезамороженную плазму. Существует комплексный препарат PPSB, в состав которого входят факторы II, VII, IX и X.

Прогноз определяется в зависимости от тяжести гемофилии, своевременности диагностики, профилактики и лечения.

В других наших статьях читайте подробнее о гемофилии.