Когда нужно записаться к генетику?
Генетика и болезни - это непосредственная специализация врача-генетика, который преимущественно в качестве своего направления деятельности видит изучение генетики человека и генетической статистики. Супружеские пары обычно направляет к нему семейный врач.
Медико-генетическая консультация может быть проведена больничным медперсоналом: как врачом-генетиком, так и акушером, педиатром, а также квалифицированным социальным работником.
Целью консультации генетика является оценка риска возникновения генетических отклонений у пары, решившей завести детей, или вероятности наследования их потомством генетических нарушений, имеющихся у предыдущего ребенка данной семейной пары.
Супружеская пара может обратиться за медико-генетической консультацией при наличии у одного или обоих партнеров родственников с серьезными нарушениями, детей с тяжелыми заболеваниями или пороками развития или неблагоприятного семейного анамнеза.
Поводом для обращения может стать наличие у одного из партнеров наследственной болезни или кровное родство между партнерами.
После первого приема врач-генетик начинает исследование с детальным изучением, по крайней мере, трех поколений обоих партнеров. Эта фаза предполагает анализ больничных документов, медицинских карт больного и всей имеющейся информации о предках консультируемых.
Иногда генеалогическое древо очень трудно составить и, соответственно, изучить из-за значительной географической удаленности членов семьи, а также вследствие утраты или отсутствия медицинских записей. Кроме того, анализ генеалогического древа может быть усложнен значительным изменением медицинской терминологии вследствие прогресса медицины за последнее столетие.
Если говорить о том, что делает врач-генетик, то нужно заметить, что в его обязанности далее входит оценка шансов потомства супружеской пары на наследование выявленного заболевания. Успешность этой стадии в значительной степени зависит от этиологии заболевания, способов его наследования предыдущими поколениями и степени родства - при его наличии - у супружеской пары.
Врач-генетик также должен учесть общую распространенность данного заболевания для использования этих данных в ходе последующего статистического анализа. Ему может понадобиться изучение данных медицинских обследований у детей, уже имеющихся у данной супружеской пары, для выяснения, являются ли выявленные у них заболевания наследственными или они вызваны другими причинами.
Значение генетики для медицины
Стоит отдельно обозначить, что грамотная медико-генетическая консультация врача-генетика не ограничивается голым статистическим анализом.
Врач учитывает и психологические качества будущих родителей, и состояние их здоровья.
Поэтому не бойтесь сообщить о своих опасениях врачу-генетику, даже если в дальнейшем они будут сочтены безосновательными. Пусть вас не пугают заданные им вопросы, которые могут касаться не только вашего отношения к контрацепции и абортам.
Врач-генетик осуществляет прогнозирование, учитывая и сведения о фамильной истории наследственного заболевания, и данные об общей распространенности данного заболевания.