Что исследует генетик, или предмет исследования генетики

Гены являются центральной частью сложного механизма, обеспечивающего работоспособность нашего организма. В генах, хранящихся в ядре каждой клетки организма, закодированы инструкции по синтезу белков, необходимых клетке для нормального функционирования.

Некоторые белки используются в качестве клеточного строительного материала, другие - так называемые ферменты - управляют химическими реакциями, поддерживающими жизнедеятельность клетки.

Человек является носителем тысяч генов, каждый из которых ответственен за синтез одного белка. Всю совокупность этих генов называют геномом человека. Задачей генной инженерии является лечение наследственных заболеваний или их предотвращение через изменение генома человека или других биологических видов.

Как работают гены?

Что исследует генетик, или предмет исследования генетики

Ядра подавляющего большинства клеток человека содержат 46 хромосом, состоящих из длинных цепочек ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Хромосомы связаны друг с другом попарно: 23 хромосомы наследуются от матери, 23 - от отца. ДНК имеет форму похожей на винтовую лестницу двойной спирали, каждое звено которой состоит из одного из четырех соединений, принадлежащих к группе азотистых оснований: аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц).

Ген является участком спирали ДНК; генетический код, управляющий синтезом белка, задается очередностью расположения составляющих ДНК оснований. Некоторые гены состоят из нескольких сотен оснований, некоторые - из десятков тысяч. Хотя иногда потребности клетки удовлетворяются всего лишь несколькими активными генами, в ядре каждой клетки содержится весь геном. Несмотря на то, что в ядре нервной клетки хранятся гены, активно работающие в мышечной клетке, в нервной клетке они бездействуют, активируясь лишь при необходимости.

Некоторые люди являются носителями генов с нарушенной очередностью оснований; в результате работы таких генов синтезируются белки с измененной структурой. Часто эти изменения не влияют на функционирование белка. Однако, в результате нарушенной очередности оснований в гене в клетке синтезируется аномальный белок, что может привести к заболеванию, например, псориаз.

В настоящее время исследователи установили несколько сотен наследственных заболеваний, в большинстве своем редко встречающихся, причиной которых является только один ген (моногенные заболевания).

Трансгенные животные и генетики

Одно из направлений генной инженерии - создание трансгенных животных.

  • Ученые используют трансгенных животных для генетических исследований. Они получают т. н. «нокаут-мышей», у которых удаляют или деактивируют определенный ген (нокаутированный ген). Исследование таких мышей позволяет выяснить предназначение нокаутированного гена.
  • На этих животных моделируют генетические заболевания человека.

Первым запатентованным животным в США была мышь с раковым заболеванием. Она была генетически модифицирована и стала носителем человеческого гена, вызывающего рак.

Автор материалов статьи: Вера Сидихина