Как гемохроматоз диагностировать?

В большинстве случаев у пациентов гемохроматоз диагностируется на раннем этапе, когда еще отсутствуют какие-либо симптомы. Часто гемохроматоз удается обнаружить, когда наблюдается повышенный уровень железа в крови при проведении обычного лабораторного анализа крови, или когда уровень железа крови измеряется в ходе скрининговых исследований у членов семей пациентов с наследственным гемохроматозом.

У некоторых пациентов диагноз гемохроматоз удается поставить, когда их врачи назначают исследования крови в качестве части анализа при наличии повышенных уровней определенных печеночных ферментов.

Анализы крови на предмет содержания железа, или как выявить гемохроматоз?

Прежде всего, стоит обозначить, что существует несколько типов анализов крови, которые отражают количество железа в организме, в частности - уровень ферритина, уровень железа, общую железосвязывающую способность (ОЖСС) и трансферрин насыщения.

Ферритин - это белок крови, уровни которого коррелируют с количеством железа, находящегося в организме. В крови показатели ферритина обычно низки у больных с железодефицитной анемией и высоки у пациентов с гемохроматозом и другими заболеваниями, которые вызывают повышение уровня железа в организме. Ферритин также может быть повышен при некоторых инфекциях, таких как вирусный гепатит и других воспалительных процессах в организме, однако повышение уровня ферритина не является достаточным, чтобы точно диагностировать гемохроматоз.

Уровни сывороточного железа, ОЖСС и насыщение трансферрина часто оценивают вместе. Сыворотка железа является мерой количества железа в сыворотке крови (жидкая часть крови). ОЖСС является мерой общего количества железа, которое может находиться в сыворотке крови и связанного трансферрином и протеином, которые переносят железо в сыворотке крови от одной части тела к другой.

У здоровых людей уровень насыщения трансферрина составляет от 20 до 50 процентов. У больных с железодефицитной анемией показатели сывороточного железа и насыщения трансферрина аномально низкие, а у пациентов с наследственным гемохроматозом уровни сывороточного железа и насыщения трансферрина аномально высокие.

Биопсия печени при гемохроматозе

Самую точную диагностику гемохроматоза обеспечивает измерение содержания железа в тканях печени, полученные с помощью биопсии. Биопсия печени включает в себя удаление образца ткани печени для анализа и, как правило, осуществляется с помощью иглы под местной анестезией. После того, как произошло онемение кожи и прилегающих тканей, врач диагност вводит иглу в печень через правый нижний край грудной клетки, иногда под ультразвуковым руководством.

Ткани, полученные в ходе биопсии, изучают под микроскопом на наличие признаков активного заболевания печени, фиброза и цирроза печени (хронические рубцы), а также определяют точное содержание железа (как мы уже отмечали, оно значительно выше при гемохроматозе).

Как указывают некоторые ученые в американских статьях о гемохроматозе, биопсия печени имеет ко всему прочему прогностическое значение, поскольку она определяет степень развития цирроза.

В других наших статьях читайте более подробно о таком заболевании-состоянии как гемохроматоз.