Что такое наследственный гемохроматоз: патогенез, причины, проявления

Наследственный гемохроматоз является наследственным (генетическим) заболеванием, при котором наблюдается избыточное накопление железа в организме. Это распространенное генетическое заболевание среди белого населения в России и развитых странах – подтверждают зарубежные статьи о гемохроматозе.

Лица с наследственным гемохроматозом могут как не иметь симптомов или признаков (и имеют нормальную продолжительность жизни), так и могут иметь серьезные симптомы и признаки избыточного накопления железа, которые включают сексуальную дисфункцию, сердечную недостаточность, боли в суставах, цирроз печени, сахарный диабет, усталость и потемнение кожи.

Как происходит метаболизм железа в организме?

Стоит отметить, что нормальное содержание железа в теле находится в пределах трех-четырех граммов. Общее количество железа в организме тщательно контролируется. Тело теряет несколько миллиграмм железа ежедневно от пота. В норме у взрослых кишечник способен поглотить один миллиграмм железа ежедневно с пищей, что позволяет полностью заменить потерянные показатели железа, и, следовательно, нет избыточного накопления железа в организме. Когда потери железа возрастают (например, в жаркие дни), то, соответственно, больше железа усваивается из пищи, тем самым поддерживается баланс данного компонента в организме.

Наследственный гемохроматоз: что происходит?

У лиц с наследственным гемохроматозом ежедневно происходит всасывание железа из кишечника больше, чем необходимо для возмещения потерь. Так как нормальный организм не может увеличить выделение железа, то поглощенное железо накапливается в организме.

При больших темпах накопления железа человек с гемохроматозом может накопить 20 грамм железа в возрасте от 40 до 50 лет при норме в 2 грамма железа. Этот избыток железа накапливается в суставах, печени, яичках и сердце, что приводит к повреждению этих органов и вызывает симптомы гемохроматоза. Женщины с гемохроматозом накапливают железо более медленными темпами, чем мужчины, потому что они теряют больше железа, чем мужчины в ходе менструаций и кормления грудью. Таким образом, у женщин с гемохроматозом симптомы поражения органов и систем обычно развиваются примерно на 10 лет позже, чем у мужчин.

Каковы симптомы и признаки гемохроматоза?

Пациенты с ранним гемохроматозом, как правило, не имеют никаких признаков и не знают о своем состоянии. Эта болезнь может быть обнаружена, когда повышенный уровень железа в крови зафиксирован при обычном анализе крови. У мужчин симптомы гемохроматоза могут не появляться до 40-50 лет. Избыточное накопление железа в коже может стать причиной потемнения кожи. Так как женщины теряют железо в результате менструальной кровопотери, то у них развиваются повреждения органов от накопления железа на 15 до 20 лет позже, чем у мужчин.

Железистые накопления в гипофизе и яичках вызывают сжатие яичек и импотенцию. Железистые накопления в поджелудочной железе вызывают снижение производство инсулина, в результате вызывая появление сахарного диабета. Железистые накопления в сердечной мышце могут привести к сердечной недостаточности, а также возникновению неправильных сердечных ритмов. Железистые накопления в печени вызывают рубцевание печени (цирроз) и повышают риск развития рака печени.

Лечением гемохроматоза занимаются специалисты гематологи, генетики, но выявить случайно заболевание можно и любого другого врача.