Синдром Крузона и синдром Апера (синдром Аперта). Причины возникновения и особенности развития детей

Вам, наверное, когда-нибудь приходилось видеть детей с несколько необычной внешностью – выпученные глаза, вдавленная переносица, выступающая челюсть, низко расположенные уши.

Эти дети страдают врожденным синдромом Крузона, являющимся следствием преждевременного закрытия корональных швов черепа, возникающего в первый год жизни.

У таких больных наблюдается недоразвитие костей лица, из-за чего происходит западание нижней части глазниц и костей щек.

Синдром носит генетический характер – риск его передачи следующему поколению составляет около 50%, однако проявления этого дефекта наблюдаются не только у родственников.

Диагноз заболевания обычно устанавливается педиатром сразу после рождения – это несложно сделать по внешнему виду конечностей ребенка и неправильному строению черепа.

Чтобы исправить врожденный дефект, на первом году жизни нейрохирург проводит первую операцию – на черепе ребенка. Иногда в операции участвует и пластический хирург. Через несколько лет делается вторая операция, при которой исправляются дефекты лицевых костей, и приводится в норму форма лица. Если ребенок страдает повышенным внутричерепным давлением, операция проводится раньше, чем у детей с закрытыми корональными швами черепа.

Еще более тяжелой патологией является врожденный синдром Апера, при котором к искажению формы лица добавляется еще и срастание пальцев рук и ног. У таких больных вследствие закрытия коронального шва лицо приобретает плоскую форму, переносица расширяется, а глаза выпучиваются. Обычно такие новорожденные страдают еще и внутричерепным давлением, поэтому в течение первого года жизни им необходима операция, и часто – не одна. В результате первой операции восстанавливается форма лба, а глазницы выдвигаются вперед. В ходе последующих операций, проводимых специалистами пластической хирургии, корректируется строение черепа, исправляются лицевые кости.

На первом году жизни у больных синдромом Апера проводят операцию по разделению пальцев рук и ног, чтобы восстановить их функциональность и помочь ребенку в дальнейшем физическом и умственном развитии.

Нередко синдром Апера сопровождается отсталостью в неврологическом развитии, вследствие чего такие дети могут испытывать трудности в учебе и воспитании. Для таких детей рекомендуются специальные детсады и школы.