Лечение гемофилии, или как лечить гемофилию?

Гемофилия - наследственное заболевание, относящееся к группе геморрагических гемостазиопатий. Болезнь обусловлена мутацией генов, отвечающих за синтез определенных факторов свертывания крови (при гемофилии типа А обнаруживается дефицит фактора VIII, при гемофилии типа В – фактора IX, при гемофилии типа С - фактора XI).

Главное клиническое проявление – острые кровоизлияния в различные органы и ткани больного. Тяжесть гемофилии определяется в зависимости от степени недостаточности антигемофилических факторов. При тяжелых формах гемофилии наблюдается большой процент инвалидизации больных, что связано с частыми кровоизлияниями в суставы. Заболевание гемофилией у мужчин встречается практически в 100% случаев. В мире зарегистрировано всего лишь 60 случаев, когда данную патологию обнаруживали у девочек.

Гемофилия у детей

С первых месяцев жизни гемофилия у детей проявляется длительными обильными кровотечениями при травматизациях и различных хирургических операциях, частыми очаговыми кровоизлияниями в суставы, мышцы, подкожную жировую клетчатку, внутренние органы.

Ребенок, больной гемофилией отличается от сверстников хрупкостью сложения, тонкой бледной кожей, слабо развитой жировой прослойкой. У них часто наблюдаются упорные почечные кровотечения. Главное для мам-носителей гемофилии заранее тщательно планировать беременность, при необходимости обратиться к методам ЭКО, для того, чтобы родить здорового ребенка.

Методы лечения гемофилии

Еще десять лет назад вылечить гемофилию не представлялось возможным из-за отсутствия эффективных методов терапии. В настоящее время лечение гемофилии проводят несколькими методами:

• Заместительная терапия препаратами, которые возмещают недостающий свертывающий фактор;
• Терапия препаратами тканевых факторов;
• Физиотерапевтические методы;
• Симптоматическая терапия;
• В исключительных случаях - трансплантация доли печени;
• Методы генной инженерии.

Трудность заместительной терапии заключается в том, что у четверти пациентов на замещающие факторы вырабатываются антитела, а, следовательно, блокируется действие препарата. Это требует увеличение концентраций препарата и поиск новых дорогостоящих лекарственных средств.

Появилось много нового в лечении гемофилии, и данная болезнь ушла из разряда неизлечимых заболеваний. Пересадка доли печени от здорового родственника, позволяет полностью излечить гемофилию. А новейшие разработки в области генной инженерии, со временем создадут условия, чтобы сократить до минимума количество людей, больных гемофилией.

В других наших статьях читайте более подробно о том, что такое гемофилия и другие болезни крови.